什麼是角膜營養不良？

角膜營養不良(Corneal Dystrophy, CD)是一種非發炎性角膜病變，其病理學是根據沉積物模式來診斷，包括顆粒狀、格子狀和凝膠狀營養不良等。蛋白質變性導致澱粉樣變性異常沉積在角膜基質，干擾角膜透明度和光折射度，嚴重時導致視力喪失，採取角膜移植治療。CD症狀通常為不規則散光、畏光、乾眼、角膜水腫和復發性角膜糜爛。若發生角膜糜爛，患者感受到劇烈疼痛，無法及時治療導致繼發性角膜炎。TGFBI突變攜帶者應特別注意防止角膜損傷，如外傷或手術切除。

角膜營養不良的遺傳機制

基因突變與遺傳模式

角膜營養不良是由家族遺傳或基因突變引起，則以體染色體顯性/隱性遺傳模式遺傳至下一代。位在第5 號染色體上的β 誘導轉化生長因子 (Transforming Growth Factor Beta-Induced Gene，TGFBI)基因突變導致上皮性角膜營養不良，引起第I 型顆粒性角膜營養不良（Granular Corneal Dystrophy Type 1, GCD1）、第II型顆粒性角膜營養不良（Granular Corneal Dystrophy Type 2, GCD2）、格狀角膜營養不良（Lattice Corneal Dystrophy Type 1, LCD1）、雷斯-巴克勒角膜營養不良（Reis-Bucklers Corneal Dystrophy, RBCD）和蒂爾-本克角膜營養不良（Thiel-Behnke Corneal Dystrophy, TBCD）和上皮基底膜角膜營養不良（Epithelial basement membrane corneal dystrophy, EBMCD ）這6種亞型。

角膜營養不良的臨床挑戰與基因檢測

診斷挑戰與基因檢測的重要性

角膜營養不良進展緩慢，其臨床表現過於相似。現今眼科儀診斷角膜營養不良，難以達到100%準確的診斷，且無法區分出不同類型。基因檢測突破臨床診斷之限制，有助於區分每種角膜營養不良。在治療方面，目前沒有根除治療方式，只能緩解症狀。角膜營養不良一旦視力模糊，須採取角膜移植，會有感染和移植排斥風險。高達35%的角膜營養不良患者會出現移植排斥反應。若是TGFBI基因突變攜帶者，應謹慎考慮角膜營養不良基因檢測，提早檢視自己基因是否罹患角膜營養不良。患者與醫生充分溝通，了解自身健康狀況及後遺症風險。檢測報告也能提供專業醫師更多資訊，進行更完整且全面術前評估，確保手術的安全性和效果。

基因檢測適用對象

• 建議有角膜營養不良疾病個人史或家族史的任何人使用。
• 建議對在眼科檢查期間在視網膜中發現沉積物的人進行測試。
• 即將接受近視雷射手術患者也從術前檢測中受益。

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基因檢測也可用於黃斑部病變及青光眼呦！

參考文獻:

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4. Avellino阿韋利諾有限公司網頁，Avellino Lab Universal Test相關介紹。原文網址: https://avellino-dna.com/tc/product/